WebJan 1, 2009 · Het dystrofine-eiwit is hierop een uitzondering, omdat de functionele delen zich met name aan het begin en aan het einde van het eiwit bevinden, en het middelste deel vooral in een lange ... WebJan 6, 2010 · De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het dystrofine-gen, waardoor de productie van functioneel dystrofine-eiwit, een fundamenteel component …

caused by mutations - Dutch translation – Linguee

WebVertalingen in context van "ziekte wordt veroorzaakt door de" in Nederlands-Engels van Reverso Context: De ziekte wordt veroorzaakt door de legionella-bacterie en kan in verschillende vormen voorkomen. WebDuchenne spierdystrofie (DMD) is een genetische ziekte waarin spiercellen falen om een eiwit te produceren genaamd dystrofine. In tegenstelling tot sommige andere vormen van spierdystrofie , in Duchenne Er is een volledige afwezigheid van dystrofine in spiercellen. Normaal gesproken speelt dystrofine in mensen zonder Duchenne een kritische rol ... fluffy white nasa coat

Van een verhoogd ALAT tot spierdystrofie van Becker

Webdystrofine eiwit is te kort waardoor de spieren niet goed kunnen functioneren. Ziekte van Duchenne. Erfelijke vorm van spierdystrofie. Afwezigheid van de verbinding tussen het actine eiwit en het sarcolemma - dystrofine defect. Endomysium. om de spiervezels - bindweefsellaag vol met capillairen en zenuwvezels. WebDystrofine. Dystrofine is een eiwit van 427-kDa en behoort tot de familie van bèta-spectrines / alfa-actinines. Alfa-actinines vormen de Z-lijnen in skeletspierweefsel en houden de actine filamenten op hun plaats. Bèta-spectrines dragen ertoe bij dat groeiende … WebDe ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het eiwit dystrofine in de spiercel. Hierdoor werken de spieren niet zoals het zou moeten en is er een verminderde spierkracht. Vaak ziet men een pseudohypertrofie van de kuitspieren; de kuiten zijn dikker door een toename van vetweefsel en bindweefsel. greene funeral home lake city sc